第73号提案:《关于加大对我县地中海贫血病防治力度的建议》

【建议人:邱蕾等2人 】 【办理单位:县卫计局 】

地中海贫血(简称地贫),最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我国南方地区常见的单基因遗传病,一种遗传性血液病。官方公布数据广西其基因携带率高达20%,广东为10%左右,湖南亦有5%以上,也就是说我们湖南每20个人当中就有1个为地贫携带者。

一、我县地贫现状

2016年,我县人民医院收治地贫患者118人/次,其中重症29人/次;2017年,县人民医院收治地贫患者93人/次,其中重症33人/次。据县妇幼保健院提供的数据统计,我县2016年送检95例孕产妇血液样本,地贫初筛怀疑81例。2016年,光在怀化市治疗的我县地贫重症患儿就有10例。其他因经济原因未能到市、县级医院接受医治的,还无法统计。我县据广西地域较近,近年来随着婚姻人口的流动、二胎生育以及婚前检查的非强制性缺失,我县地贫基因携带率和重型地贫都有上升发展的趋势。

二、我县地贫患者救治状况

地中海贫血主要或分为α-地贫和β-地贫两类。主要表现症状为:肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容。尤其在新生儿中表现突出,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。重型β-地贫的治疗有两种选择,一是输血替代治疗,即终生输血和使用去铁剂,从几个月发病起,15-20天左右就必须输一次血,输血10次以上就得开始持续去铁。一个3岁左右的患儿一年的花费大约5万元左右,且治疗费用随儿童体重增加呈比例上升,终生费用则高达数百万元;二是移植(造血干细胞移植、骨髓移植、脐带血移植),这也是目前唯一能够根治地贫的方法,费用在30万元-60万元/例左右,有风险,而且只有少数能配型成功,大部分还得靠常规治疗。这两个治疗方法,对患者家庭都是不堪设想的灾难。

三、我县地贫防治建议

地贫,是一种可防可控的遗传性疾病。但目前,我县地贫防治工作还非常不足。加强地贫的防治,给予地贫患者救助,不仅可以降低出生缺陷,更有利于提高人口素质,更是一个民生工程,可以降低家庭和社会负担,提升政府形象以及促进社会的和谐发展。因此,我们建议如下:

1、加大地贫的防治宣传力度。县、乡人民政府应当组织开展地贫防治宣传,普及地贫预防科学知识,营造有利于提高出生人口素质的社会氛围,增强全民预防地贫的意识,在婚姻登记机关、医疗机构、妇幼保健机构等公开场所进行地贫防治知识宣传,免费提供地贫宣传教育资料。婚姻登记机关应当对办理结婚登记的育龄人员进行预防地贫的宣传,引导其参加婚前医学检查。

2、把地中海贫血筛查纳入免费婚检项目。由于地贫筛查不是婚检和孕检的必查项目,相关的筛查费用需自费,筛查费用为484元/人次。目前,我县对地中海贫血筛查只限于婚后和孕期检查,这是滞后的。开展婚前地中海贫血筛查,对携带同型地贫基因的婚配者进行遗传咨询和婚育指导是减少人群地贫基因携带率、杜绝地中海贫血患儿出生的最重要措施,也是目前最好的预防手段。目前正是国家鼓励二胎生育,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,每次生育均有25%的几率产下重型地中海贫血患儿,50%的几率产下地中海贫血基因携带者,二代地中海贫血基因携带率达75%。因此,婚检是避免地中海携带者结婚,控制地中海贫血基因携带率的最佳手段。

3、重点加强对基层医疗机构医护人员的培训。卫计部门要做好培训计划,逐步提高县乡两级医疗机构对地中海贫血的防治水平,成为地中海贫血知识重要的宣传员和预防员,使人们意识到地中海贫血的危害性,引起全社会的重视和关注。

4、完善相关医疗保险和大病救助政策。一是加强婚检产检中有关地贫项目的免费检测或增加有重型地贫患儿引产后的补贴;二是将地贫纳入大病医保和特殊门诊,去铁药都进入医保报销范围;三是将地贫列入民政部门的大病救助政策范围,让地贫患者的生命和治疗得到切实保障。

5、开设绿色通道,规范地贫儿输血的标准,并取消对地贫儿的互助输血的规定建议在县人民医院,设立地贫输液室,防止地贫儿在治疗过程中出现交叉感染。医生必须给地贫儿开单输血,保证地贫儿肝脾的不会因为血色素长期过低而肿大,甚至危及生命安全,同时对地贫儿的用血应该开设绿色通道。及时加强与市血液中心、站联合,在县委、政府的支持下,组织献血活动,保障地贫用血。

6、加大财政地贫防治投入和支持力度。由县政府财政拨出地贫防治专款,用于地中海贫血的宣传、预防及困难地贫患者的救助工作。卫计部门对地贫防治宣传提供专业指导和技术支持。

7、建立县、乡两级地贫防控体系。统一明确各级妇幼保健机构地贫防治职能,制订完善的地贫防控信息上报机制,建立地贫信息数据库,及时全面动态的掌握地贫信息,为全面防控提供可靠的依据。建立地贫逐级筛查机制,对孕产妇确诊携带者相关的筛查费用纳入医保支付范畴。

 

 

 

2017年12月

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